Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5.-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha acık renkte olabilir.

Erken teşhis edildiğinde fenilkonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır.

Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar için tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekir. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekaya kavuşması mümkündür.

Hacettepe Üniversitesi Gıda Mühendisliği Bölümü ve METVAK işbirliği ile hastaların ekonomik ve kolay ulaşabilecekleri tıbbi ekmeğin üretimi proteini düşürülmüş özel bir un karışımından yapılmaktadır. Bu ürün tekniğine uygun bir teknolojide Ankara Büyükşehir Belediyesi Halk Ekmek Fabrikası tarafından üretilmektedir.